bioproblems01

Τα έξι τελευταία αμινοξέα της β- αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης HbA είναι:
... leu - ala - his - lys - tyr - asn.
Χρησιμοποιώντας το γενετικό κώδικα για την εύρεση των πιθανών αλληλουχιών νουκλεοτιδίων στην κωδική αλυσίδα του DNA του γονιδίου, να απαντήσετε τα παρακάτω:
α) Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν πρόωρη λήξη της πεπτιδικής αλυσίδας;
β) Πόσο μικρότερη θα είναι η αλυσίδα;
γ) Ποιο κωδικόνιο από αυτά που βρήκατε είναι πιο δύσκολο να αλλάξει την παραπάνω σειρά των αμινοξέων εξαιτίας μιας αντικατάστασης; (58)

Από διασταύρωση ατόμων Δροσόφιλα προέκυψαν οι παρακάτω απόγονοι:
302 άτομα με κανονικά φτερά και κόκκινα μάτια
299 άτομα με κανονικά φτερά και άσπρα μάτια
100 άτομα με ατροφικά φτερά και κόκκινα μάτια
102 άτομα με ατροφικά φτερά και άσπρα μάτια.
Το γονίδιο για τα άσπρα μάτια είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο έναντι του αλληλομόρφου του για τα κόκκινα μάτια.
α) Με ποιο τρόπο κληρονομούνται τα κανονικά / ατροφικά φτερά της μύγας Δροσόφιλα; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας.
β) Ποιοι είναι οι γονότυποι και οι φαινότυποι των γονέων;
γ) Να γίνει η διασταύρωση που να εξηγεί τα παραπάνω αποτελέσματα.
δ) Ισχύει κατά τη γνώμη σας ο 2ος Νόμος του Mendel; (56)

Άντρας φορέας των γονιδίων της φαινυλκετονουρίας και του αλφισμού νυμφεύεται γυναίκα που πάσχει από φαινυλκετονουρία, της οποίας ο πατέρας είναι αλφικός.
α) Να υπολογιστεί η πιθανότητα: (i) να πάσχει ο απόγονος μόνο από φαινυλκετονουρία και (ii) να πάσχει ο απόγονος και από τις δύο ασθένειες.
β) Αν η παραπάνω γυναίκα περιμένει παιδί, είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος και για τις δύο ασθένειες; Αν ναί με ποια διαδικασία γίνεται ο έλεγχος αυτός;
γ) Αν το παιδί πάσχει από φαινυλκετονουρία, ποιές μπορεί να είναι οι συνέπειες και πώς μπορούν αυτές να αποφευχθούν; (57)

Στο δεύτερο χρωμόσωμα της Δροσόφιλα υπάρχει το υπολειπόμενο θνησιγόνο γονίδιο μ , το οποιο σε ετερόζυγη κατάσταση με το επικρατές του αλληλόμορφο Μ δίνει το μωβ χρώμα ματιών (το κανονικό χρώμα ματιών της Δροσόφιλα είναι το κόκκινο). Στο τρίτο χρωμόσωμα της Δροσόφιλα υπάρχει το υπολειπόμενο γονίδιο α που είναι υπεύθυνο για τα ατροφικά φτερά.
α) Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της μύγας Δροσόφιλα με βάση τα οποια αποτελεί άριστο πειραματόζωο γενετικής;
β) Ποια είναι η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων από τη διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων δροσόφιλας με κανονικά φτερά και μωβ μάτια;
γ) Συγκρίνοντας την παραπάνω φαινοτυπική αναλογία με αυτή του Mendel από το δεύτερο νόμο, τι διαφορές παρατηρείτε και πού αυτές οι διαφορές οφείλονται;
δ) Ισχύει κατά τη γνώμη σας ο 2ος Νόμος Mendel για αυτά τα χαρακτηριστικά της μύγας Δροσόφιλα; (55)