bioproblems01

Η βιοσύνθεση του ενζύμου G6PD ελέγχεται από επικρατές φυλοσύνδετο γονίδιο. Από γονιδιακή μετάλλαξη προέκυψε υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, το οποίο ευθύνεται για έλλειψη του παραπάνω ενζύμου. Η μονοαμινική οξειδάση είναι ένζυμο της εσωτερικής μεμβράνης των μιτοχονδρίων. Από μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεσή της προκύπτει πρόωρη τριπλέτα λήξης. Τα άτομα στα οποία εκφράζεται αυτό το γονίδιο παρουσιάζουν έλλειψη του ενζύμου. Η συχνότητα εμφάνισης της δεύτερης αυτής ασθένειας του μεταβολισμού είναι ίση στα δύο φύλα. Γυναίκα με έλλειψη και των δύο προαναφερθέντων ενζύμων παντρεύεται φυσιολογικό άντρα. Ποιοι είναι οι πιθανοί φαινότυποι των απογόνων τους και σε ποια αναλογία; (13)