bioproblems01

Δίνεται μια μεταβολική οδός που επιτελείται αποκλειστικά στα λεμφοκύτταρα του ανθρώπου, όπου με τη συμμετοχή τριών διαφορετικών ενζύμων, από την ουσία Χ παράγεται η ουσία Ω που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία τους. Ενδιάμεσα προϊόντα αυτής της μεταβολικής οδού είναι τα Υ και Ζ. Τα γονίδια Α, Β και Γ που κωδικοποιούν τη σύνθεση των ενζύμων Ε1, Ε2 και Ε3 αντίστοιχα, εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων το καθένα και είναι επικρατή έναντι των μεταλλαγμένων αλληλομόρφων τους α, β και γ. Η έλλειψη της ουσίας Ω στον οργανισμό οδηγεί σε ασθένεια.
Α) Άνδρας ετερόζυγος ως προς και τα τρία ζεύγη αλληλομόρφων γονιδίων παντρεύεται γυναίκα με γονότυπο ΑΑΒβγγ. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές παιδί;
Β) Η παραπάνω γυναίκα παντρεύεται για δεύτερη φορά με ασθενή άνδρα που δεν παράγει την ουσία Ω. Μετά από επίσκεψη στο γενετιστή υπήρξε η διαβεβαίωση ότι δεν υπάρχει καμιά πιθανότητα για το ζευγάρι να αποκτήσει ασθενές παιδί. Ποιος είναι ο γονότυπος του πατέρα;
Γ) Με ποιες μεθόδους θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί εργαστηριακή διάγνωση της παραπάνω ασθένειας σε έμβρυο και σε ενήλικο έτομο αν διαθέτουμε δείγμα αμνιακού υγρού με εμβρυϊκά κύτταρα και δείγμα αίματος αντίστοιχα;